Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Behandelingen

Anorectale malformatie

Een anorectale malformatie (ARM) is een aangeboren afwijking waarbij de anus (het poepgaatje) niet of niet goed is aangelegd. Op de plaats waar de anus normaal hoort te zitten, is geen opening aanwezig of zit er een kleiner gaatje meer naar voren toe. De ontlasting komt dan niet uit het lichaam, of komt via een andere weg - via de plasbuis dan wel de vagina - naar buiten. Voorheen werd nog de term anusatresie gebruikt, tegenwoordig is deze vervangen door de term anorectale malformatie. 

  • Lees meer

    Een ARM kan in verschillende varianten voorkomen. Bij jongens zijn dat anusstenose, buckethandle, rectoperineale verbinding, recto-urethrale verbinding en rectrovesicale verbinding.; bij meisjes betreft het anusstenose, anus vestibulare, arectoperineal groove en cloaca.

    Epidemiologie
    Een ARM komt bij ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen voor.

    Diagnose
    De diagnose wordt in beginsel gesteld op basis van het lichamelijk onderzoek, direct na de geboorte. Er wordt dan geen opening gezien op de plek waar de anus normaal aangelegd zou moeten zijn. Deze is geheel afwezig of er is een kleiner gaatje aanwezig meer naar voren toe.

    Een ARM ontwikkelt zich vroeg in de zwangerschap. Rond de 10e week ontwikkelt normaalgesproken de anus zich. Bij een ARM gaat in dat ontwikkelingsproces iets fout. Er is tot op heden nog geen genetische of erfelijke oorzaak bekend. Wel komt het iets vaker voor bij patiënten met trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 en 18. U heeft er zelf niks aan kunnen doen om te voorkomen dat uw kind geboren werd met een ARM.

    Kinderen met een ARM kunnen ook nog andere afwijkingen hebben. De meest voorkomende afwijkingen vallen onder de zogeheten VACTERL-associatie:

    • V= Vertebrae (afwijkingen aan wervelkolom en ruggenmerg)
    • A= Anusatresie (afsluiting/afwezigheid poepgat)
    • C= Cor (hartafwijkingen)
    • T= Tracheo-oesofageale fistel (abnormale verbinding tussen luchtpijp en slokdarm)
    • E= Oesofageale afsluiting (slokdarmafsluiting)
    • R= Renaal (afwijkingen aan de nieren)
    • L= Limbs (afwijkingen aan de ledematen)

    De behandeling
    Als er aan de buitenkant nergens een uitwendige opening is te zien en de indruk bestaat dat er een langer deel endeldarm mist, dan wordt er in eerste instantie voor gekozen om een tijdelijk stoma aan te leggen. Korte tijd later volgt dan de operatie, waarbij de nieuwe anus wordt gemaakt. Dit kan via een lokale procedure of als er een langer traject mist, worden gecombineerd met een kijkoperatie. Meestal wordt binnen een paar maanden het stoma weer opgeheven.
    Als er geen stoma nodig is, dan wordt de nieuwe anus kort na de geboorte gemaakt.

    Opvang na de geboorte
    Doorgaans is tijdens de zwangerschap niet bekend dat het kind een ARM heeft. Na de geboorte wordt altijd goed naar het kind gekeken. Als er dan een ARM gezien of vermoed wordt, dan dient het kind altijd naar het MUMC verwezen te worden voor verder onderzoek en de behandeling hiervan.

    Voorbereiding op de operatie
    Als er geen opening aan de buitenkant wordt gezien, wordt er een echo ter plaatse van de anus gemaakt. Deze wordt minimaal 24 uur, maar bij voorkeur 48 uur na geboorte gemaakt zodat er eerst lucht in de endeldarm kan komen. Zo kan de afstand van de huid tot de blind eindigende endeldarm worden bepaald. Het is ook mogelijk om dit middels een röntgenfoto te bepalen. Omdat een ARM gepaard kan gaan met andere afwijkingen, wordt extra onderzoek gedaan (zie de VACTERL-associatie hierboven). Er wordt een echo van het hart en de nieren gemaakt. Daarnaast wordt er nog een röntgenfoto van de ruggenwervels gemaakt.

    Na de operatie
    Nadat de nieuwe anus is gemaakt en de wond bij de anus tot rust is gekomen, leren we de ouder(s) de anus op te rekken met speciale staafjes. Dit houdt het litteken soepel. We blijven het kind op de lange termijn poliklinisch vervolgen, in samenwerking met collega’s van andere specialismen. In het MUMC blijft de kinderchirurg ook de behandelaar als het kind de volwassen leven bereikt (transitie). Zo hoeft het kind niet, na een intensief en langdurig behandeltraject, opeens naar een andere chirurg als er vragen of problemen zijn.

    Risico’s van de operatie
    Na de operatie is er een kleine kans op infecties van de wond en op nabloedingen.

    Verwachtingen op de lange termijn
    De resultaten op de lange termijn zijn afhankelijk van vele factoren. Een multidisciplinair team van (para)medici zal poliklinisch betrokken zijn bij de behandeling van het kind. Daar wordt gekeken naar vele zaken, zoals incontinentie voor ontlasting en obstipatie, eventuele plasproblemen, enzovoort. Ook is er aandacht voor onder meer psychosociale aspecten, de ontwikkeling en seksualiteit.

    Transitie

    Kinderen geboren met een anorectale malformatie worden ook na het adolescente leven verder vervolgd. De behandelend kinderchirurg is in het MUMC+ tevens gecertificeerd voor de (operatieve) behandeling van volwassenen met darmproblemen. 

    In beeld 
    De Vereniging Anusatresie heeft een duidelijk filmpje gemaakt waarin wordt uitgelegd wat een ARM is en een filmpje over transitie.

    Nuttige links

    Betrokken specialismen
    De behandeling van patiënten met een ARM is multidisciplinair. Er staat een breed scala van kinderspecialisten tot de beschikking. Denk daarbij aan de kinderarts en in het bijzonder de kinder maag-darm-leverarts, kindernefroloog, kinderuroloog, kinderorthopeed, kinderanesthesist, psycholoog, seksuoloog, pedagoge, enzovoort. De inzet wordt aangepast naar nood en behoefte van het kind.

Sluit de enquête